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Caso 02:
"A.S., paciente do sexo feminino, 5 anos, teve crescimento e desenvolvimento normais até os 18 meses de idade. Aos 2 anos de idade ela começou a apresentar desaceleração do crescimento da cabeça e perda progressiva das habilidades motora e de linguagem. Com 2 anos e 6 meses de idade apresentou escoliose em ‘S’, movimentos estereotipados e repetitivos das mãos, pé equino-varo (pé de bailarina), marcha atáxica, hipertonia em membros inferiores, incursões respiratórias com pausa, clônus, rigidez articular em roda denteada e linguagem receptiva e expressiva gravemente prejudicada. Nenhum outro membro da família tinha doenças neurológicas."
O trabalho:
Trabalho escrito de forma corrida, explicativa e detalhada, contendo os itens abaixo:
1 - Doença retratada no caso clínico (nome, características, sintomas, etc);
2 - Alterações genéticas responsáveis pela condição e as funções biológicas básicas
alteradas;
3 - Técnicas moleculares e outros testes utilizados para diagnosticar a doença;
4 - Tipo e risco de herança e incidência na população;
5 - Tratamentos para a doença, e os mais aceitos/indicados atualmente
"A.S., paciente do sexo feminino, 5 anos, teve crescimento e desenvolvimento normais até os 18 meses de idade. Aos 2 anos de idade ela começou a apresentar desaceleração do crescimento da cabeça e perda progressiva das habilidades motora e de linguagem. Com 2 anos e 6 meses de idade apresentou escoliose em ‘S’, movimentos estereotipados e repetitivos das mãos, pé equino-varo (pé de bailarina), marcha atáxica, hipertonia em membros inferiores, incursões respiratórias com pausa, clônus, rigidez articular em roda denteada e linguagem receptiva e expressiva gravemente prejudicada. Nenhum outro membro da família tinha doenças neurológicas."
O trabalho:
Trabalho escrito de forma corrida, explicativa e detalhada, contendo os itens abaixo:
1 - Doença retratada no caso clínico (nome, características, sintomas, etc);
2 - Alterações genéticas responsáveis pela condição e as funções biológicas básicas
alteradas;
3 - Técnicas moleculares e outros testes utilizados para diagnosticar a doença;
4 - Tipo e risco de herança e incidência na população;
5 - Tratamentos para a doença, e os mais aceitos/indicados atualmente
